Dzisiaj (patrzę na zegar i tak, to było jeszcze dzisiaj) na zajęcia z genetyki przygotowywaliśmy prezentacje o wybranych zespołach chorobowych spowodowanych mutacjami genowymi. Ja wraz z Angeliną miałyśmy do opracowania hemofilię, o której możecie przeczytać tu. Poszło nam świetnie i do karty wpadła śliczna piąteczka. Ale nie wszyscy mieli tak dobrze.
Doktor Genetyka miała jakieś uwagi właściwie do każdej prezentacji, zawsze coś jej się nie podobało. Szczególnie uczepiła się jednak mukowiscydozy. Z jednej strony słusznie, bo to ważna choroba, a Demelza nie miała o niej za dużo. Ale z drugiej, to co przygotowała było ciekawe i przedstawiła to w tak charakterystyczny dla siebie, energiczny sposób, że aż miło było słuchać. Jednak prezentacja ta zainspirowała mnie do wyszukania kolejnych informacji na temat tej choroby.
Tak naprawdę chciałam to zrobić już wcześniej, a dokładnej rzecz ujmując, opublikować coś z okazji premiery filmu Five Feet Apart (Trzy Kroki od Siebie). Niestety czas mnie zawiódł i minął za szybko i ani się obejrzałam, a zrobił się kwiecień.
Na początek o samym filmie. Jest to historia dość klasyczna. Dziewczyna - Stella Grant - to miła, ułożona nastolatka, która zawsze przestrzega reguł. Chłopak - Will Newman - to buntownik, łamiący zasady artysta szukający miejsca w świecie. Typowa młodzieżówka, prawda? To co wyróżnia ta parę to fakt, że oboje chorują na mukowiscydozę i spotykają się w szpitalu. Dalej historia leci utartym szlakiem: nie lubią się, drażnią nawzajem, dziewczyna sprowadza chłopaka na właściwe tory przekonując go do leczenia. Ale nie dajcie się zwieść pozorom, bo ta opowieść jeszcze was zaskoczy. Polecam przygotować się na burze emocji i uzbroić w duże opakowanie chusteczek.
Jako ciekawostkę powiem, że na podstawie filmu powstała książka autorstwa Rachael Lippincott o tym samym tytule - klik klik. Najpierw film, potem książka, a nie na odwrót.
I jeszcze, główną rolę męską w filmie gra Cole Sprouse, rozsławiony dzisiaj przez rolę Jughead'a w Riverdale, a wcześniej znany jako Cody w Disney'owskim Nie ma to jak hotel i Nie ma to jak statek. Także można chyba powiedzieć, że gwiazdorska obsada.
Rola żeńska natomiast przypadła Haley Lu Richardson. Nie tak znanej, ale równie utalentowanej jak Cole, aktorce.
Tak więc inspirowana filmem zdecydowałam zakopać się w szczegóły mukowiscydozy i co ważniejsze, tytułu filmu. Tak więc, zapraszam do lektury :)
Mukowiscydoza to choroba, która, jak zakładam, większości z nas kojarzy się przede wszystkim z problemami od strony układu oddechowego. Część słyszała jeszcze pewnie w liceum, że jest to choroba dziedziczna, a co bardziej ambitni mieli okazję rozpisywać krzyżówki genetyczne. Przynajmniej tak było ze mną. Ale po prezentacji Demelzy i moich własnych poszukiwaniach jestem już dużo mądrzejsza.
Ale idźmy po kolei. Mukowiscydoza to choroba przewlekła (trwała), ogólnoustrojowa (dotyczy wszystkich narządów i układów, ale w szczególności układu oddechowego i pokarmowego) i kompleksowa (złożona). Jej najważniejszym skutkiem jest nadmierna produkcja gęstego, lepkiego śluzu, który wytwarzany przez całe życie uszkadza narządy i utrudnia ich funkcjonowanie.
A skąd się bierze ten śluz?
Wszystkie komórki naszego organizmu otoczone są błoną komórkową. Struktura ta ma bardzo złożoną budowę i pełni różne funkcje, a jednym z jej elementów są błonowe kanały chlorkowe CFTR. Są to białka, które mają za zadanie przenosić jony chlorkowe z wnętrza komórki na zewnątrz. Na 7. chromosomie znajduje się gen CFTR który odpowiada za prawidłowa budowę tego białka. Jednak w wyniku mutacji część genu zostaje usunięta lub zamieniona, a więc zmieniona zostaje również struktura samego białka - kanału (brak fenyloalaniny - aminokwasu - w budowie CFTR). Skoro białko jest źle zbudowane, to organizm wyłapuje ten błąd i usuwa całość, a co za tym idzie niszczy cały kanał chlorkowy zamykając go. Niedrożny kanał nie może transportować jonów i zmienia się układ stężeń. Chlor nie jest usuwany z komórki, więc zostaje w niej też sód. Komórki nie wydzielają dostatecznie dużo wody i powstaje gęsta wydzielina zalegająca w narządach - śluz.
Dziedziczenie
Wspomniane już mutacje mogą wyglądać różnie i mogą być spowodowane różnymi czynnikami. "Do stycznia 2009 roku znanych było ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za chorobę, do września 2011 roku poznano ponad 1600 takich mutacji." Pewne jest jednak, że zawsze dotyczą właśnie genu CFTR. Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej.
Źródło: prezi.com
Objawy
Jak już mówiłam, najważniejszym jest właśnie ten lepki śluz uszkadzający narządy. Aby zobrazować to dokładniej posłużę się Wikipedią:
1. Objawy ze strony układu oddechowego
W zależności od stanu pacjenta stosuje się:
Długość życia
Długość życia z mukowiscydozą się wydłuża, na szczęście. Niestety światowa mediana to nadal 37–51 lat. W Polsce średnia życia wynosi 35 lat. Na mukowiscydozę przed ukończeniem 22. roku życia umiera ponad połowa chorych. Są jednak pacjenci, którzy dożywają 40. roku życia.
Z medycznego punktu widzenia, to chyba wszystko co chciałam wam przekazać. Teraz czas na, moim zdaniem, ciekawszą część.
O co chodzi z tymi pięcioma stopami odległości?
Wątek ten powtarza się moim zdaniem, dość często w filmach, serialach i książkach - oczywiście Five Feet Apart, Grey's Anatomy (odc. Not Responsible). Dlaczego? Bo jest cholernie romantyczny! Dwójka ludzi, którym nie wolno być razem, na przekór całemu światu chce zaryzykować.
Co zaryzykować zapytacie. W teorii życie, zdrowie, przeszczep, wszystko. W praktyce, przeczytajcie sami.
Wiecie już, że problemem chorych na mukowiscydozę jest zalegający wszędzie lepki śluz. Śluz, który tworzy wprost idealne warunki do rozwoju różnych bakterii, co oczywiście jeszcze utrudnia życie chorego.
Do najczęstszych infekcji należą (stąd też wspomniana wczesnej antybiotykoterapia):
Doktor Genetyka miała jakieś uwagi właściwie do każdej prezentacji, zawsze coś jej się nie podobało. Szczególnie uczepiła się jednak mukowiscydozy. Z jednej strony słusznie, bo to ważna choroba, a Demelza nie miała o niej za dużo. Ale z drugiej, to co przygotowała było ciekawe i przedstawiła to w tak charakterystyczny dla siebie, energiczny sposób, że aż miło było słuchać. Jednak prezentacja ta zainspirowała mnie do wyszukania kolejnych informacji na temat tej choroby.
Tak naprawdę chciałam to zrobić już wcześniej, a dokładnej rzecz ujmując, opublikować coś z okazji premiery filmu Five Feet Apart (Trzy Kroki od Siebie). Niestety czas mnie zawiódł i minął za szybko i ani się obejrzałam, a zrobił się kwiecień.
 |
| Źródło: www.imdb.com |
Jako ciekawostkę powiem, że na podstawie filmu powstała książka autorstwa Rachael Lippincott o tym samym tytule - klik klik. Najpierw film, potem książka, a nie na odwrót.
I jeszcze, główną rolę męską w filmie gra Cole Sprouse, rozsławiony dzisiaj przez rolę Jughead'a w Riverdale, a wcześniej znany jako Cody w Disney'owskim Nie ma to jak hotel i Nie ma to jak statek. Także można chyba powiedzieć, że gwiazdorska obsada.
Rola żeńska natomiast przypadła Haley Lu Richardson. Nie tak znanej, ale równie utalentowanej jak Cole, aktorce.
Tak więc inspirowana filmem zdecydowałam zakopać się w szczegóły mukowiscydozy i co ważniejsze, tytułu filmu. Tak więc, zapraszam do lektury :)
Mukowiscydoza to choroba, która, jak zakładam, większości z nas kojarzy się przede wszystkim z problemami od strony układu oddechowego. Część słyszała jeszcze pewnie w liceum, że jest to choroba dziedziczna, a co bardziej ambitni mieli okazję rozpisywać krzyżówki genetyczne. Przynajmniej tak było ze mną. Ale po prezentacji Demelzy i moich własnych poszukiwaniach jestem już dużo mądrzejsza.
 |
| Źródło: www.bestbody.com.pl |
Ale idźmy po kolei. Mukowiscydoza to choroba przewlekła (trwała), ogólnoustrojowa (dotyczy wszystkich narządów i układów, ale w szczególności układu oddechowego i pokarmowego) i kompleksowa (złożona). Jej najważniejszym skutkiem jest nadmierna produkcja gęstego, lepkiego śluzu, który wytwarzany przez całe życie uszkadza narządy i utrudnia ich funkcjonowanie.
A skąd się bierze ten śluz?
Wszystkie komórki naszego organizmu otoczone są błoną komórkową. Struktura ta ma bardzo złożoną budowę i pełni różne funkcje, a jednym z jej elementów są błonowe kanały chlorkowe CFTR. Są to białka, które mają za zadanie przenosić jony chlorkowe z wnętrza komórki na zewnątrz. Na 7. chromosomie znajduje się gen CFTR który odpowiada za prawidłowa budowę tego białka. Jednak w wyniku mutacji część genu zostaje usunięta lub zamieniona, a więc zmieniona zostaje również struktura samego białka - kanału (brak fenyloalaniny - aminokwasu - w budowie CFTR). Skoro białko jest źle zbudowane, to organizm wyłapuje ten błąd i usuwa całość, a co za tym idzie niszczy cały kanał chlorkowy zamykając go. Niedrożny kanał nie może transportować jonów i zmienia się układ stężeń. Chlor nie jest usuwany z komórki, więc zostaje w niej też sód. Komórki nie wydzielają dostatecznie dużo wody i powstaje gęsta wydzielina zalegająca w narządach - śluz.
Dziedziczenie
Wspomniane już mutacje mogą wyglądać różnie i mogą być spowodowane różnymi czynnikami. "Do stycznia 2009 roku znanych było ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za chorobę, do września 2011 roku poznano ponad 1600 takich mutacji." Pewne jest jednak, że zawsze dotyczą właśnie genu CFTR. Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej.
Źródło: prezi.com
Objawy
Jak już mówiłam, najważniejszym jest właśnie ten lepki śluz uszkadzający narządy. Aby zobrazować to dokładniej posłużę się Wikipedią:
 |
| Źródło: www.mukowiscydoza.info |
1. Objawy ze strony układu oddechowego
- przewlekły i napadowy kaszel
- nawracające i przewlekłe zapalenia płuc
- zapalenie oskrzelików
- obturacyjne zapalenia oskrzeli
- krwioplucie
- przewlekłe zapalenie zatok przynosowych
Czyli ogólnie rzecz ujmując, poważne problemy z oddychaniem. Często uszkodzenia płuc są tak duże, że kwalifikują pacjenta do przeszczepu. Objawy ze strony układu oddechowego dotyczą ok. 90% chorych.
2. Objawy ze strony przewodu pokarmowego
- nawracające zapalenia trzustki
- śluz blokuje przewody trzustkowe upośledzając jej funkcje - problemy z trawieniem
- niedożywienie
- powiększenie objętości brzucha
- wypadanie odbytnicy (zwłaszcza u dzieci)
- tłuszczowe stolce (spowodowane nietrawieniem tłuszczy)
- marskość wątroby
- kamica żółciowa
Najpoważniejsze i jednoczenie najczęstsze są problemy z trzustką, które z czasem mogą przerodzić się w cukrzycę. Objawy ze strony przewodu pokarmowego występują u około 75% chorych.
3. Inne objawy
- bezpłodność u kobiet- wzrost gęstości śluzu szyjkowego, co powoduje trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej
- bezpłodność u mężczyzn - związana z oligospermią lub azoospermią spowodowaną niedrożnością i aplazją nasieniowodów
- serce płucne - wzrost ciśnienia w krążeniu płucnym
- palce pałeczkowate - pogrubione części dystalne (dalekie) palców
- osteoporoza
 |
| Źródło: www.ptwm.org.pl |
Rozpoznanie
Co ciekawe, rozpoznanie tej choroby jest wręcz śmiesznie łatwe. Wykonuje się badanie zwane testem potowym, który polega na oznaczeniu stężenia chloru i sodu w pocie, a potem dopiero badania genetyczne.
Leczenie
Leczenie tej choroby, podobnie jak wszystkich chorób genetycznych jest czysto objawowe.W zależności od stanu pacjenta stosuje się:
- inhalacje (B-mimetyki to leki które "poszerzają drogi oddechowe" bez zagłębiania się w szczegóły)
- fizykoterapię
- antybiotykoterapię (zaraz wytłumaczę po co)
- mukolityki (leki które rozrywają mostki disiarczkowe w śluzie i tym samym rozrzedzają go)
- dornazę (lek zmniejszający lepkość śluzu, znowu bez szczegółów)
- podawanie enzymów i suplementacja witaminowa (przy zaburzeniach ze strony układu pokarmowego)
Długość życia
Długość życia z mukowiscydozą się wydłuża, na szczęście. Niestety światowa mediana to nadal 37–51 lat. W Polsce średnia życia wynosi 35 lat. Na mukowiscydozę przed ukończeniem 22. roku życia umiera ponad połowa chorych. Są jednak pacjenci, którzy dożywają 40. roku życia.
Z medycznego punktu widzenia, to chyba wszystko co chciałam wam przekazać. Teraz czas na, moim zdaniem, ciekawszą część.
O co chodzi z tymi pięcioma stopami odległości?
Wątek ten powtarza się moim zdaniem, dość często w filmach, serialach i książkach - oczywiście Five Feet Apart, Grey's Anatomy (odc. Not Responsible). Dlaczego? Bo jest cholernie romantyczny! Dwójka ludzi, którym nie wolno być razem, na przekór całemu światu chce zaryzykować.
Co zaryzykować zapytacie. W teorii życie, zdrowie, przeszczep, wszystko. W praktyce, przeczytajcie sami.
Wiecie już, że problemem chorych na mukowiscydozę jest zalegający wszędzie lepki śluz. Śluz, który tworzy wprost idealne warunki do rozwoju różnych bakterii, co oczywiście jeszcze utrudnia życie chorego.
Do najczęstszych infekcji należą (stąd też wspomniana wczesnej antybiotykoterapia):
- Gronkowiec złocisty (Staphylococcus aureus) - bardzo często kojarzony po prostu ze środowiskiem szpitalnym
- Pałeczka ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa) - ma śliczną nazwę i jest zwyczajowo wiązana z mukowiscydozą
- Burkholderia cepacia - tę właśnie bakterię miał filmowy Will
W teorii wygląda to tak, że osoby mające mukowiscydozę mogłyby się od siebie nawzajem zarazić tymi bakteriami. W praktyce jednak nie ma wystarczającej ilości badań by być tego pewnym. Skąd więc zasada sześciu stóp (bo to w rzeczywistości jest sześć stóp od siebie, a bohaterowie filmu postanowili "take one foot back")?
Gdzieś w latach osiemdziesiątych ubiegłego wieku, chyba w USA, organizowano obozy dla dzieci chorujących na mukowiscydozę. Były one pod stałą opieką medyczną i mogły poznać innych z takimi samymi problemami, powspierać się nawzajem itd.
Obozy były organizowane może przez kilka miesięcy, może lat, ale zaobserwowano jeden dość poważny problem. Dzieci zaczęły chorować i umierać. Nie za długo myślano nad przyczyną, bo okazało się, że za wszystko odpowiedzialna jest Burkholderia cepacia. Lekarze doszli do wniosku, że obozowicze zarażali się od siebie nawzajem i stąd tyle zachorowań. Obozy odwołano, a dla bezpieczeństwa ogłoszono zasadę sześciu stóp (6ft = 1,8288m, czyli polski tytuł jest taki raczej średni, bo mój "krok" raczej nie ma 37cm). Niby wszystko jasne i logiczne, bo wiecie, bakterie uwielbiają środowisko wilgotne i ciepłe - jak w oskrzelach osoby cierpiącej na mukowiscydozę. I jak na typowym obozie kempingowym...
Ludzie chorujący na mukowiscydozę spotykają się ze sobą, chodzą na lunch, jeżdżą na wycieczki i żyją. Oczywiście sytuacja jest trochę inna gdy jest się parą - wspólne mieszkanie, wspólne ręczniki, wspólne łózko - wówczas kontakt jest jeszcze bliższy. Ale takie pary też istnieją i mają sie dobrze. Zawsze istnieje ryzyko, ale należy się zastanowić czy jest ono normą. Wspomnę jeszcze, że zawsze największe zamieszanie robi się wokół par pacjentów z których jeden ma mieć przeszczep płuc, a drugi nie. Wówczas ryzyko jest nieco większe, no i wiąże się ze zniszczeniem przeszczepu.
To taka moja dygresja na temat tych sześciu stóp od siebie.
Osobom bardziej zainteresowanym polecam kanał na YT Cystik1. Mężczyzna chory na mukowiscydozę bardzo ciekawie opowiada o swojej przypadłości. Ciekawostki pochodzą właśnie z jego filmików.
Stay tunned and healthy,
do napisania!
Obozy były organizowane może przez kilka miesięcy, może lat, ale zaobserwowano jeden dość poważny problem. Dzieci zaczęły chorować i umierać. Nie za długo myślano nad przyczyną, bo okazało się, że za wszystko odpowiedzialna jest Burkholderia cepacia. Lekarze doszli do wniosku, że obozowicze zarażali się od siebie nawzajem i stąd tyle zachorowań. Obozy odwołano, a dla bezpieczeństwa ogłoszono zasadę sześciu stóp (6ft = 1,8288m, czyli polski tytuł jest taki raczej średni, bo mój "krok" raczej nie ma 37cm). Niby wszystko jasne i logiczne, bo wiecie, bakterie uwielbiają środowisko wilgotne i ciepłe - jak w oskrzelach osoby cierpiącej na mukowiscydozę. I jak na typowym obozie kempingowym...
Ludzie chorujący na mukowiscydozę spotykają się ze sobą, chodzą na lunch, jeżdżą na wycieczki i żyją. Oczywiście sytuacja jest trochę inna gdy jest się parą - wspólne mieszkanie, wspólne ręczniki, wspólne łózko - wówczas kontakt jest jeszcze bliższy. Ale takie pary też istnieją i mają sie dobrze. Zawsze istnieje ryzyko, ale należy się zastanowić czy jest ono normą. Wspomnę jeszcze, że zawsze największe zamieszanie robi się wokół par pacjentów z których jeden ma mieć przeszczep płuc, a drugi nie. Wówczas ryzyko jest nieco większe, no i wiąże się ze zniszczeniem przeszczepu.
To taka moja dygresja na temat tych sześciu stóp od siebie.
Osobom bardziej zainteresowanym polecam kanał na YT Cystik1. Mężczyzna chory na mukowiscydozę bardzo ciekawie opowiada o swojej przypadłości. Ciekawostki pochodzą właśnie z jego filmików.
Stay tunned and healthy,
do napisania!
Komentarze
Prześlij komentarz