Grupy krwi - czy aby na pewno powtórka z gimnazjum?

Grupy krwi wydają się dość prostym tematem. Myślę, że już nawet w podstawówce co niektórzy umieją wymienić te cztery podstawowe: A, B, AB i 0. Wraz z kolejnymi etapami nauki dochodzi jeszcze czynnik Rh i z czterech grup robi się osiem. Zapewniam was, że to jednak nie wszystko. Bo czy ktoś słyszał kiedyś o fenotypie bombajskim?
Ja pierwszy raz usłyszałam o nim na zajęciach z genetyki, jakoś z miesiąc temu. A dzisiaj, włączyłam moje ulubione Grey's Anatomy, najnowszy odcinek (pisałam to już jakiś czas temu) The Whole Package i co słyszę? Fenotyp bombajski! Byłam dumna z siebie, że wiedziałam co to jest jeszcze zanim wyjaśnili to na ekranie. Najdziwniejsze jest to, że może i twórcy serialu coś o medycynie wiedzą. Ale nasi polscy tłumacze już chyba niekoniecznie. Bo w serialu mowa jest o zjawisku jeszcze innym, tak rzadkim, ze nie ma nawet polskiej nazwy - golden blood. A czym wszystkie one się różnią zaraz wam opowiem.

Zacznijmy jednak od małej powtórki z tych podstawowych i znanych wszystkim grup krwi.
Czym w ogóle są grupy krwi?
Krew składa się z osocza i elementów morfotycznych. Elementy morfotyczne to erytrocyty, limfocyty oraz trombocyty, czyli odpowiednio tłumacząc na mniej naukowy język: krwinki czerwone, krwinki białe oraz płytki krwi. Każda z nich odpowiada z inne funkcje krwi.

Główną rolą krwinek czerwonych jest transportowanie tlenu do każdego zakątka ludzkiego ciała. Na tych krwinkach występują pewne białka, nazywane fachowo antygenami. Antygeny są dwa: antygen A oraz antygen B (no dobrze, antygenów jest o wiele więcej, jest ich kilkadziesiąt, ale te, które omawiamy są najistotniejsze). W zależności od tego, jaki zestaw antygenów występuje na krwinkach danego człowieka, mówimy o konkretnej grupie krwi. Mnie zawsze się to myli, dlatego postaram się przedstawić to jak najbardziej obrazowo:

1. Jeżeli na krwinkach czerwonych występuje antygen A, to mówimy o grupie krwi A.
2. Jeżeli na krwinkach czerwonych występuje antygen B, to mówimy o grupie krwi B.
3. Jeżeli na krwinkach czerwonych występuje zarówno antygen A i antygen B, to mówimy o grupie krwi AB
4. Jeżeli na krwinkach czerwonych nie występuje żaden antygen, to mówimy o grupie krwi 0.

Na krwinkach czerwonych znajdują się opisane wyżej antygeny. Z kolei w osoczu krwi obecne naturalne przeciwciała, które ukierunkowane są na nieobecny we krwi antygen.

1. Grupa krwi A ma w osoczu przeciwciała anty-B
2. Grupa krwi B ma w osoczu przeciwciała anty-A
3. Grupa krwi AB ma w osoczu nie posiada żadnych przeciwciał
4. Grupa krwi 0 ma w osoczu przeciwciała anty-A i anty-B

Przeciwciała, jak wskazuje na to ich nazwa, niszczą antygeny z którymi nie są kompatybilne, anty-B niszczy antygen B itd.

Tak wygląda sprawa z podstawowymi, czterema, grupami krwi.

Dodatkowo wchodzi jeszcze w grę antygen D. Jeżeli występuje on w krwi danego człowieka (na erytrocytach), mówimy, że krew jest Rh (+). Jeśli go nie ma: Rh (-). Antygen D może występować przy każdej grupie krwi.
Gdy antygenu D brak jest we krwi (a szacuje się, że nie ma go około 15% ludzi) to w osoczu znajdują się przeciwciała anty-D.

W ten sposób otrzymujemy osiem różnych grup krwi.

Różne grupy krwi występują z różna częstotliwością w populacji. Przyjmuje się, że najrzadszą grupą krwi na świecie jest grupa AB Rh (-). Zaledwie 1% ludzi w Polsce ma taką grupę krwi, więc jest to również najrzadsza grupa krwi w Polsce.
Rzadka grupa krwi to również B Rh (-). Szacuje się, że ma ją około 2% populacji. Inne rzadkie grupy krwi to A Rh (-) oraz 0 Rh (-).

Te liczby to jednak nic w porównaniu do częstości występowania fenotypu bombajskiego.
Zaczynając od samego początku wyjaśnię czym ten fenomen jest.
To taka sytuacja, gdy człowiek z pozoru ma grupę krwi 0, ale w praktyce sytuacja wygląda nieco inaczej.
Wspominałam, że na erytrocytach mamy bardzo dużo różnych antygenów, ale o grupach krwi decydują dwa - A i B. No cóż, w fenotypie bombajskim istotny jest też antygen H - mają go wszyscy ludzie z wyjątkiem tych z fenotypem bombajskim. I to jest głównym problemem.
Antygen H oraz geny odpowiedzialne za jego syntezę odpowiadają za prawidłowe powstawanie antygenów A i B. Proces syntezy antygenów rozpoczyna się syntezą antygenu H. Jeżeli osoba ma grupę krwi 0, proces zostaje zatrzymany na tym etapie, natomiast jeżeli została odziedziczona grupa krwi A, B lub AB, synteza podąża dalej. Brak tego antygenu, występujący na skutek mutacji genu H, skutkuje wystąpieniem rzadkiej grupy krwi Bombaj.

Takie osoby nie mają żadnych innych antygenów na erytrocytach, ale w osoczu mają przeciwciała A, B oraz H co oznacza, że "niszczą" wszystkie pozostałe grupy krwi. Co ciekawe, u osób z fenotypem Bombay występuje czynnik Rh więc krew Bombay może być oznaczona jako Rh pozytywna lub negatywna. Wszystko to oznacza więc, że posiadacze tej specyficznej grupy mogą mieć przetaczaną tylko taką samą krew.

Grupę krwi Bombay zidentyfikowano po raz pierwszy w 1952 r. u pacjenta, który został przyjęty do indyjskiego szpitala z koniecznością transfuzji. Po pobraniu próbki krwi pacjenta została ona wysłana do laboratorium, aby stwierdzić, jaki rodzaj krwi jest potrzebny do zabiegu. Czerwone krwinki zakwalifikowano do grupy 0, taką krew podano więc pacjentowi. Podczas transfuzji u mężczyzny rozwinęła się jednak silna reakcja hemolityczna (krwinki zaczęły hemolizować, czyli rozpadać się), przez co przetaczanie krwi musiało zostać zatrzymane.
Przez wiele lat bombajski szpital był jedynym, w którym zanotowano przypadek krwi Bombay (stąd tez nazwa). Z czasem w miarę wykrywania kolejnych posiadaczy wyjątkowej krwi zaczęto gromadzić próbki oraz dane na ich temat. Dzisiaj istnieje już wiele laboratoriów, które potrafią wykryć i prawidłowo oznaczyć krew typu Bombay.

Występowanie fenotypu Bombay jest niezwykle rzadkie. W Polsce w zasadzie nie odnotowuje się jego obecności, a wśród rdzennych Europejczyków i ich potomków pojawia się zaledwie raz na 250 tysięcy osób. Zdarza się w krajach Azji z częstotliwością 1 na 10 000 osób. Pojawia się najczęściej w Indiach, gdzie z powodu segregacji kasowej rekombinacja genów jest utrudniona i częściej dochodzi do mutacji. W szczególności można spotkać się z takim fenotypem w okolicach Bombaju, gdzie żyją potomkowie rodziny w której po raz pierwszy został wykryty.

A jednak, krew Bombay nie jest najrzadszą na świecie. Przebija ją, i to wielokrotnie, golden blood (złota krew). Jest tak niespotykana, że nazwa nie ma nawet swojego polskiego odpowiednika.

Jak wspominałam wyżej, na grupę krwi wpływ mają antygeny. Jest ich całe mnóstwo i ograniczanie ich do podstawowych ośmiu jest wielkim uproszczeniem. W laboratoriach wyróżnia się ich aż 35 typy, biorąc pod uwagę takie czynniki jak układ Kell czy układ MNS. Sam tylko znany nam układ Rh składa się z 49 różnych antygenów. Jeśli wśród nich nie ma antygenu D mówimy o grupie krwi Rh-, a jeśli nie ma wszystkich 49 mowa jest o grupie Rh null. Przypadek tak rzadki, że lekarze uznają ją za równie wydatkową co złoto, stąd też nazwa - golden blood.
Na całym świecie odnotowano zaledwie 43 przypadki takich osób i tylko 9 z nich zgodziło sie zostać dawcami.
Ta grupa krwi jest bardzo wyjątkowa, bo z powodu braku jakichkolwiek antygenów układu Rh, mogłaby byc przetaczana równiez innym osobom o nitypowych gruach krwi (tak, jest ich więcej). Dlatego jest taka cenna, koszty transportu są wysokie, a każda transfuzja bardzo dokładnie przemyślana i zaplanowana.

Znajomość grup krwi jest bardzo ważna przy jej przetaczaniu. Ze względu na obecność różnych przeciwciał we krwi, nie można jej przetaczać dowolnie, ponieważ przeciwciała zaatakowałyby antygeny i w organizmie zaczęłaby szaleć walka na śmierć i życie, która mogłaby się zakończyć bardzo poważnymi powikłaniami oraz nawet śmiercią.

Dla dociekliwych:
Grupa Rh-
Grupa krwi a charakter
The man with a golden blood - historia
Badania hematologiczne
Publiczna Służba Krwi

Stay tunned and healthy,
Do napisania!